El diagnóstico genético preimplantacional, conocido como PGD por sus siglas en inglés, es una herramienta avanzada en reproducción asistida, que permite identificar alteraciones genéticas o cromosómicas en los embriones antes de ser transferidos al útero. Esta técnica complementa los tratamientos de fecundación in vitro (FIV), ayudando a seleccionar el embrión más saludable y con mayores probabilidades de éxito.
El PGD no solo incrementa las tasas de éxito de los tratamientos, sino que también reduce el riesgo de transmitir enfermedades genéticas o cromosómicas, aumentando así la posibilidad de tener un bebé sano.
Aunque puede aplicarse en cualquier caso donde se hayan obtenido embriones mediante FIV, hay situaciones específicas en las que su uso es especialmente recomendable para mejorar los resultados del tratamiento reproductivo.
Tipos de diagnóstico genético preimplantacional según objetivo
- Diagnóstico genético preimplantacional (PGD):
Detecta enfermedades genéticas graves que pueden transmitirse a la descendencia. Este método es especialmente útil en casos de enfermedades hereditarias monogénicas, como el síndrome X frágil, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular. - Cribado genético preimplantacional (PGS):
También conocido como «screening de aneuploidías», es un procedimiento qie identifica alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas. Una de las condiciones cromosómicas más conocidas es el síndrome de Down.
Cada tipo de diagnóstico utiliza técnicas específicas para analizar el ADN embrionario y garantizar resultados precisos.
¿Cuándo se recomienda realizar un PGD?
Los especialistas en genética y fertilidad sugieren realizar un PGD en los siguientes casos:
- Enfermedades genéticas hereditarias: Cuando uno o ambos progenitores son portadores de una enfermedad genética.
- Alteraciones cromosómicas: Si uno de los progenitores tiene un cariotipo alterado, como translocaciones o inversiones cromosómicas.
- Bebé como medicamento: Cuando los padres buscan tener un hijo sano y compatible para donar células sanguíneas a un hermano enfermo.
- Fracaso repetido en FIV: Tras varios ciclos de fecundación in vitro sin éxito.
- Fallos de implantación: Cuando los embriones no logran implantarse repetidamente.
- Abortos recurrentes: En parejas que han experimentado múltiples pérdidas gestacionales.
- Edad materna avanzada: Recomendado especialmente para mujeres mayores de 38-40 años.
- Embarazos previos con aneuploidías: Si existe antecedente de un embarazo con alteraciones cromosómicas.
- Esterilidad masculina severa: En casos donde se obtienen espermatozoides directamente del epidídimo o testículo.
Beneficios del PGD
Optar por un diagnóstico genético preimplantacional puede ofrecer múltiples ventajas durante el proceso de búsqueda del embarazo:
- Selección embrionaria optimizada:
El PGD permite identificar embriones genéticamente sanos, descartando aquellos con mutaciones o aneuploidías que podrían provocar fallos de implantación, abortos espontáneos o el nacimiento de un niño con enfermedades. - Reducción del riesgo de abortos:
Detectar alteraciones cromosómicas evita transferencias de embriones que podrían desarrollarse inicialmente, pero resultar en abortos espontáneos. - Mayor tasa de embarazo:
Al transferir únicamente embriones viables, se incrementan las probabilidades de éxito en cada ciclo. - Menor cantidad de tratamientos de FIV:
Al seleccionar el embrión con mayor capacidad de implantación desde el inicio, se reducen los ciclos fallidos y el tiempo necesario para lograr un embarazo. - Tranquilidad para los pacientes:
Saber que el embrión transferido es genéticamente sano proporciona seguridad y confianza, tanto en el momento del tratamiento como durante las primeras etapas del embarazo.
El diagnóstico genético preimplantacional representa un avance significativo en la medicina reproductiva, ofreciendo a las parejas una herramienta valiosa para cumplir su sueño de formar una familia de manera segura y confiable.
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